Modrá záře upozornila na vzácnou nemoc
V sobotu 15. února v podvečer se několik významných budov v Praze 2 rozsvítilo modře: Dvojka se už popáté připojila k Mezinárodnímu dni Angelmanova syndromu, vzácného genetického onemocnění. Radnice Prahy 2 se letos modře rozzářila vůbec poprvé a připojila se tak k bazilice sv. Ludmily a Tančícímu domu.
Na náměstí Míru se na rozsvícení radnice i baziliky, které stojí naproti sobě, přišli podívat rodiče dětí postižených tímto vážným onemocněním. Připojili se k nim i starosta Prahy 2 Jan Korseska a farář z baziliky sv. Ludmily Jakub Karel Berka. „Setkání s rodinami dětí s Angelmanovým syndromem bylo velmi silné. Každý den zvládají obrovskou výzvu, a to nejen po fyzické, ale i psychické stránce. Vyjádřit jim podporu a ukázat, že v tom nejsou sami, je to nejmenší, co můžeme udělat. Jsem rád, že jsem mohl této akci poskytnout záštitu,“ uvedl starosta.
Akce se zúčastnila také Lenka Hajgajda, matka osmiletého syna s Angelmanovým syndromem a zakladatelka Asociace genové terapie (Asgent). „Jsme nadšeni. Jakákoliv osvěta rodinám, které se s touto nemocí potýkají, v každodenním životě velmi pomůže. Je to symbolické gesto, ale je hezké, že rodiny vědí, že na to nejsou samy,“ řekla Hajgajda Novinám Prahy 2.
Uvedla, že děti postižené touto nemocí potřebují nepřetržitou pomoc s každodenními úkony. „Dva nejhorší symptomy jsou poruchy spánku a kdykoliv hrozící epileptický záchvat,“ řekla.
Děti postižené syndromem, který popsal Harry Angelman v šedesátých letech, byl poprvé v ČR diagnostikován v roce 1997, v ČR existuje zhruba sto takto postižených dětí. „Projevy onemocnění začínají obvykle ve druhé polovině prvního roku života, vzácně i později, kdy se psychický i motorický vývoj začíná opožďovat a některé již nabyté schopnosti mohou mizet,“ vysvětlila dětská neuroložka Alena Zumrová. „Psychomotorická retardace se postupně prohlubuje, nerozvíjí se řeč a dochází k poruchám koordinace. Přitom jsou ale děti často usměvavé, pozitivně laděné, někdy až hyperaktivní, takže zpočátku u rodičů a někdy i lékařů nevzbuzují výraznější obavy a stanovení diagnózy se opožďuje,“ doplnila. Právě proto, že děti se často usmívají, se nemoci přezdívá „syndrom šťastných dětí“.
Na léčbě se usilovně pracuje a díky českému výzkumnému týmu je už na světě terapeutický postup. „Otestování, které bude probíhat v následujícím roce, je klíčovým krokem k tomu, aby se v budoucnu lék dostal k pacientům,“ uvedl ředitel výzkumného týmu Radislav Sedláček. Angelmanův syndrom má svůj „svátek“ 15. února, ale spadá mezi vzácná onemocnění, jejichž mezinárodní den si svět připomínal poslední den v únoru.
Kromě radnice Prahy 2 se u příležitosti světového dne Angelmanova syndromu modře rozsvítila i bazilika sv. Ludmily a Tančící dům.
tin